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PMA : Quels sont les test génétiques possibles?

PMA : Quels sont les test génétiques possibles?

 

Il existe actuellement différents tests génétiques qui nous permettent de diagnostiquer des maladies et ainsi éviter leur transmission à l’enfant.

 

Caryotype du couple en PMA :

Le caryotype est une analyse sanguine simple qui permet de comptabiliser les chromosomes des patientes et vérifier leur structure. Pour les femmes le résultat sera de 46 chromosomes XX et pour l’homme, 46 chromosomes XY.

 

 

 

 

 

Le caryotype permet de savoir:

  • Si le nombre de chromosomes est correcte, ou s’il en manque.
  • Si leur structure est normale ou s’il existe un chromosome inversé.

 

 

 

Les Test Génétiques de mutation 

Ils permettent de vérifier s’il existe des altérations sur certains gênes. Il s’agit d’une étude beaucoup plus précise que le caryotype et recherche des maladie spécifiques, comme la mucoviscidose, la neurofibromatose…

 

 

 

Le Diagnostic génétique des embryons

Recomendamos realizar el cariotipo embrionario para descartar alteraciones en la descendencia antes de la transferencia (PGS), en estos casos: Ce test est recommandé dans les cas suivants:

  • pour une femme de plus de 40 ans, qui réalisera un traitement avec ses propres ovocytes
  • lorsqu’il y a des altérations génétiques sur les spermatozoïdes
  • lorsqu’il y a un passif de fausses-couches à répétition,
  • lorsque l’homme ou la femme présente une altération dans le caryotype.
  • Lorsque l’homme ou la femme sont porteurs sains d’une altération génétique.

Test de compatibilité génétique

Les maladies rares sont produites généralement par la présence de mutations génétiques récessives. Cela implique que les deux géniteurs doivent être porteurs de la même malformation génétique pour que l’enfant soit atteint de cette maladie.

Nous sommes tous, sans le savoir, porteurs d’une maladie génétique récessive. Le fait d’être porteur se signifie pas que nous sommes atteints de cette maladie, mais que nous pouvons néanmoins la transmettre. Nous ne pourrons pas le savoir sans faire un test génétique pour le détecter.

Il s’agit d’un examen réalisé par l’analyse d’ADN d’un échantillon de sang ou de salive.

Quand est-il recommandé de le faire ?

  • Quand l’un des deux géniteurs est porteur ou a des antécédents familiaux d’une maladie génétique connue.
  • Quand les patients souhaitent vérifier la présence de mutations entre les géniteurs, en cas de don de gamète par exemple.

Que se passe-t-il si les deux géniteurs sont porteurs de la même mutation ?

La probabilité d’avoir un enfant atteint de la maladie sera alors de 25%.

Dans le cas de traitement avec don de gamètes, nous recherchons alors un donneur/une donneuse compatible pour éviter la transmission de maladies génétiques.

L’incompatibilité génétique entre néanmoins très rares et ne se retrouvent que dans 5% des cas, ce qui signifie que les risques de maladies rares sur l’enfant est de 1%.

 

Les maladies rares les plus courantes sont : mucoviscidose, Atrophie musculaire,spinale, polykystose rénale autosomique récessive, Surdité héréditaire non syndromique, mucopolysaccharidoses, Anémie falsiforme, Maladie de Gaucher, Syndrome du X-fragil, B-Talasémie.

ProcreaTec

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