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PGT-A: pour une meilleure sélection embryonnaire

PGT-A

Le Diagnostic génétique préimplantatoire pour une meilleure sélection embryonnaire

Le DPI ou PGT (Diagnostic génétique pré-implantatoire) aide à détecter certaines malformations sur les embryons, ce qu’on appelle des aneuploïdies. Quelles maladies sont détectées et comment est réalisé ce test sur les embryons ? bien qu’il existe plusieurs types de PGT, nous allons parler sur cet article du PGT-A, qui est un screening génétique sur les embryons.

Aneuploïdies : qu’est-ce que c’est ?

Pour bien comprendre ce que sont les aneuploïdies, il faut d’abord savoir ce que sont les chromosomes, les aneuploïdies sont en fait des altérations chromosomiques. Les chromosomes sont les porteurs de notre matériel génétique, grâce à des structures d’ADN. Nous avons tous normalement 23 pairs de chromosomes que nous héritons d’un géniteur masculin et d’une génitrice féminine.

Lorsque nous avons des cas de malformations sur les gamètes mâles (spermatozoïdes et femelles (ovocytes), cela peut donc entraîner des anomalies sur les chromosomes, c’est-à-dire que le nombre de chromosomes est inférieur ou supérieur à 23.

En cas d’aneuploïdes, l’embryon n’arrivent en général pas à se développer correctement ce qui entraine des fausses-couches ou des maladies génétiques.

PGT-A : à quoi ça sert ?

Le Diagnostic Génétique Préimplantatoire (PGT-A ou DPI) est un test utilisé en reproduction assistée, qui sert à détecter les aneuploïdies sur un embryon avant de le transférer à l’utérus de la femme. Ainsi, seuls les embryons sains génétiquement seront transférer et les embryons présentant des aneuploïdies, tels que les Trisomies, le syndrome de Klinefelter ou encore de Turner, seront écartés.

Pour pouvoir réaliser ce test, nous avons donc besoin que les embryons aient été obtenu par Fécondation In Vitro https://fr.procreatec.com/traitements-de-fertilite/fiv-en-espagne/ puisque ce sera la seule façon de pouvoir les analyser en laboratoire.

Les embryons obtenus par fécondation in vitro se développeront donc en laboratoire pendant les 5 à 6 premiers jours, nous pourrons réaliser une biopsie, de quelques cellules de l’embryon au stade de blastocyste, pour pouvoir les analyser. À ce stade, l’embryon sera bien formé et nous pourrons donc avoir plus d’information génétique qu’à un stade de développement antérieur. Cette biopsie est réalisée par laser, et sans incidence sur la qualité embryonnaire. Les quelques cellules obtenues seront ensuite analysées pour vérifier si elles sont porteuses d’aneuploïdies ou si l’embryon pourra être transféré à l’utérus.

Quelles sont les maladies détectées avec le PGT-A ?

Grâce au PGT-A, il est possible de détecter des maladies telles que la Trisomie 21, puisqu’il s’agit d’une triplication du chromosome 21, et donc un total de chromosome supérieur à 23.

La Trisomie 13 et 18 sont également des maladies détectées par ce test, puisqu’il y aura également une triplication des chromosomes correspondants. On parle là du syndrome de Edwards et de Patau.

Une autre malformation qui pourra être détectée est celle du développement anormal des testicules et la production de testostérone, malformation connue sous le nom de Klinefelter. Chez la femme, il existe un syndrome équivalent, celui de Turner, qui affecte le développement de la jeune fille.

PGT-A

 

Quand recommende-t-on la réalisation du PGT-A?

Nous avons en général un pourcentage élevé de traitements avec PGT-A puisque nos patientes ont une moyenne d’âge de 40-45 ans, et c’est à partir de 40 que nous recommanderons ce test. En effet, à partir de cet âge, les risques d’aneuploïdies augmentent rapidement et le PGT-A permet donc d’éviter le transfert de ces embryons.

Il existe d’autres cas pour lesquels ce test serait recommandé, même pour des patientes plus jeunes. C’est le cas des patientes avec des antécédents de fausses-couches à répétition, altérations sévères du côté de l’homme ou encore des échecs répétés de FIV. La PGT-A permettrait de savoir si l’une des deux gamètes pourraient générer des problèmes sur le développement embryonnaire.

« Chez IVF-Spain Madrid, environ 41% de nos patientes en FIV avec leurs propres gamètes ont utilisé la technique de PGT-A en 2020. D’autres ont également eu recours au PGT-M qui est une autre forme de PGT pour détecter des malformations génétiques spécifiques, comme la mucoviscidose par exemple ».

Felix Rodriguez, embryologiste chez IVF-Spain Madrid

D’autres indications sont enfin à prendre en compte pour le PGT-A comme des antécédents dans la famille d’une maladie génétique, ou des malformations sur le caryotype d’un des géniteurs.

Le PGT-A peut aussi être demandé spécifiquement par le patient, sans indications médicale, puisqu’il sera de toute façon utile pour détecter des possibles malformations et éviter ainsi des transferts qui aboutiront en fausses-couche ou échecs d’implantation. C’est ce que nous recommandons dans notre groupe de clinique puisque les taux de grossesse sont donc plus élevés par embryon transféré.

 

Le PGT-A: comment est-il réalisé ?

Avant tout traitement, chez IVF-Spain Madrid nous prenons le temps d’étudier votre cas au cours d’une première visite médicale , à distance ou sur place. C’est à ce moment-là que le médecin vous parlera de la possibilité de réaliser le PGT-A et des risques de malformations suivant votre dossier.

Cette première visite servira à connaître vos antécédents et votre parcours en fertilité, à une première exploration gynécologique par échographie et réaliser tous les tests nécessaires, comme un spermogramme avancé, pour arriver à un diagnostic précis de chaque cas. Notre objectif sera la même que chaque patient : arriver à obtenir une grossesse saine et la naissance d’un bébé en bonne santé.

Après cette première visite, s’il s’agit d’un traitement de FIV, la patiente sevra donc suivre une stimulation ovarienne pour obtenir un bon nombre d’ovocytes à féconder.

La stimulation ovarienne consistera en une série d’injections hormonales quotidienne pour stimuler les ovaires et mener à maturation les follicules disponibles. Grâce à cette stimulation, la patiente pourra obtenir un nombre supérieur d’ovocytes à féconder et donc un bon nombre d’embryons.

Lorsque la patiente est prête est l’échographie et une prise de sang montrent des follicules matures, nous pourrons donc programmer la ponction ovarienne , intervention durant laquelle le gynécologue aspirera chaque follicule pour obtenir les ovocytes en laboratoire. La patiente sera endormie et ne sentira aucune gêne durant l’intervention.

Enfin, en laboratoire les ovocytes seront fécondés avec le sperme obtenu du conjoint ou d’un donneur, avec la technique ICSI ou grâce à une FIV conventionnelle.

Les embryons obtenus de cette fécondation, seront ensuite laissés en développement pendant 5 à 6 jours, jusqu’au stade de blastocyste, et seront classifiés selon leur qualité. Il s’agira là d’une première sélection embryonnaire.

Une fois le stade de blastocyste atteint, les biologistes réaliseront une biopsie sur les embryons, pour obtenir 5-6 cellules à analyser. Ensuite, les embryons seront vitrifiés pour les conserver intacts jusqu’à l’obtention des résultats génétiques et leur transfert.

La technique utilisée pour la détection d’aneuploïdie sera celle du Screening génétique (NGS, Next Generation Sequencing), ne technique des plus avancées en matière de reproduction assistée.

Réception des résultats et transfert

Les résultats génétiques mettent environ 20 jours à être obtenus, et nous saurons donc quels embryons sont normaux, et pourront être transférés et lesquels présentent des aneuploïdies.

Les embryons présentant une malformation ne seront donc pas transférés ni conservés puisque la loi espagnole ne le permet pas.

Toutes les données sur les embryons à détruire seront doublement vérifier et seuls les embryons présentant une anomalies après PGT-A ou PGT-A pourront être détruits.

Le diagnostic génétique Préimplantatoire est une technique de plus en plus utilisée en laboratoire FIV et nous la pratiquons quotidiennement chez IVF-Spain Madrid. Cette expérience nous octroie aujourd’hui une formation à l’avant-garde dans notre domaine.

 

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