Troubles génétiques qui affectent la fertilité

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Les études confirment qu’1 couple sur 250 souffre d’anomalies chromosomiques affectant la fertilité. Ils existent deux groupes d’anomalies qui affectent la fertilité :

1-      Somatiques: Aujourd’hui, nous estimons que cela représente 60% des fausses-couches spontanées au premier trimestre de grossesse.

2-     Méiotiques: Elles sont responsables d’oligozoospermie (faible quantité de spermatozoïdes), ou azoospermie (absence de spermatozoïdes).

Pourquoi ces troubles ne sont pas détectés dans les analyses médicales ? Les troubles chromosomiques se produisent souvent pas hasard, par erreur lors de la division cellulaire de certaines gamètes, et ces erreurs ne sont pas forcement dues à des facteurs héréditaires (âge, infections, radiation). 3% seulement sont héréditaires, et la fausse-couche génétique est généralement occasionnelle. L’anomalie sera étudiée en cas de fausse-couche à répétition.

Même si nous savons que 60% des fausses-couches sont concernées, l’anomalie est détectée dans le caryotype dans seulement 4 à 6% des cas.

Certains syndromes dérivés de troubles chromosomiques qui affectent la fertilité :

Syndrome de Klinefelter

Anomalie chromosomique dont l’origine se trouve dans l’existence de deux chromosomes X et un seul Y, ce syndrome affecte les hommes sous forme d’hypogonadisme. Avec un chromosome X extra, le caryotype du sang est généralement altéré (47 XXY- 48 XXXY, etc.).

Syndrome de Turner

Se caractérise par la présence d’un seul chromosome X, courant chez les femmes. L’absence totale ou partielle d’un chromosome X détermine le manque de développement des caractères sexuels.  Ainsi, les femmes touchées par ce syndrome présentent une affection infantile et une infertilité à vie.

Syndrome de Noonan

Provient de la mutation du chromosome 12, touche aussi bien les hommes que les femmes. Produit parfois chez les hommes une fonction testiculaire anormale.

Syndrome de Kallman

Maladie héréditaire liée au chromosome X qui se répercute dans le bon fonctionnement de l’hypothalamus, chargé de produire l’hormone peptique GRH qui stimule les hormones hypophysaires (FSH et LH), stimulatrices des hormones sexuelles.

Dans certains cas, les anomalies chromosomiques empêchent la grossesse, dans d’autres cas elles ne l’empêchent pas directement mais les couples qui souffrent certains troubles chromosomiques sont généralement réticents à avoir des enfants, de par le risque que cela implique. C’est pour cela que, aussi bien pour les patients souffrant d’infertilité, que chez ceux présentant une réticence, il existe plusieurs options pour garantir une grossesse viable, avec des enfants en bonne santé. D’autre part, la possibilité de réaliser un traitement avec des gamètes donnés permettra d’éviter la transmission chromosomique à l’enfant. D’autre part, chez les personnes dont le trouble n’engendre pas d’infertilité mais des effets collatéraux, l’étude génétique préimplantatoire leur permettra d’accéder à une grossesse sure et avoir un enfant en bonne santé. 

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