Le syndrome du X fragile et la fertilité

x fragile

Le syndrome du X fragile est un trouble génétique qui engendre des complications comme des problèmes d’apprentissage et détérioration cognitive. Les conséquences sur les hommes sont en général plus importantes que chez les femmes. La quasi-totalité des hommes souffriront de troubles intellectuels légères ou modérés, alors que nous les retrouverons que chez un tiers des femmes.

Les enfants nés avec le syndrome peuvent être hyperactifs, impulsifs et souffrir d’anxiété et de déficit d’attention. Un tiers des individus diagnostiqués ont un comportement autiste. La quasi-totalité des hommes et un tiers des femmes auront des traits physiques caractéristiques : visage large et étroit, grandes oreilles, menton et front proéminant et doigts flexibles.

Une femme sur 8.000 et un hommes sur 4.000 sont affectés par cette maladie, alors que 1 femme sur 600 en est porteuse.

Dans les années 90, les recherches ont conclues   que le syndrome était la cause d’une mutation d’un gène situé sur le chromosome X.  Comme les femmes ont deux chromosomes X, si elles en héritent un porteur, elles auront toujours l’autre gêne normal, et c’est donc un gène moins fréquent chez les femmes et moins grave que chez les hommes.

Les personnes qui souffrent de cette maladie, n’ont en général pas de problèmes graves de santé et ont une espérance de vie normale.

Depuis plusieurs années, les chercheurs ont découvert que cette mutation est en rapport avec l’infertilité.

 Quelle est son influence sur la fertilité ?

Avoir un syndrome de X fragile peut entraîner des règles irrégulières et affecter la fertilité. 20% des femmes porteuses de cette mutation développeront une insuffisance ovarienne primaire avant 40 ans.

Comment éviter la transmission à nos enfants ?

Si vous savez que vous êtes porteurs ou si vous avez des antécédents connus, il faut alors demander un avis génétique. Les médecins pourront vous informer des risques encourus par la patiente ou le couple, qui décident d’avoir un enfant, et explique les options de traitements existants pour pouvoir éviter la transmission : le diagnostic génétique préimplantatoire ou le don d’ovocytes.

L’analyse pour la détection du X fragile est aussi conseillé chez les femmes qui présentent une réserve ovarienne faible ou ménopause précoce.

ProcreaTec compte sur une unité d’étude de faible réserve ovarienne, d’analyse pour la détection de cette mutation, ainsi qu’un important laboratoire pour réaliser le diagnostic génétique préimplantatoire, au cas échéant. De plus, notre programme de don d’ovocytes pourra, en cas de besoin, garantir que la donneuse ne soit pas porteuse de cette maladie, et éviter ainsi le risque d’avoir un enfant atteint d’un trouble génétique.

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