Le diagnostic pré-implantatoire

Des femmes en âge d’avoir un enfant avec des gènes qui les prédisposent à souffrir d’une maladie génétique utilisent les traitements de fertilité pour sélectionner des embryons non porteurs de ces gènes. Il s’agit du diagnostic pré-implantatoire, qui est en train de devenir une tendance dans des pays comme l’Australie, les États-Unis ou le Canada. On peut aussi le réaliser en Europe. Dans des centres comme ProcreaTec.

Le diagnostic pré-implantatoire ou DPI permet de savoir, à travers l’analyse des embryons, si ces derniers sont porteurs d’une maladie génétique avant de les transférer dans l’utérus de la mère. De cette façon, seuls les embryons sains seront transférés.

Le projet du génome humain a beaucoup aidé dans la connaissance de la base moléculaire exacte de l’être humain et de nombreuses maladies héréditaires. Une découverte très utile en reproduction médicalement assistée puisqu’elle a contribué à développer une technique qui permet de diagnostiquer génétiquement les embryons avant de les implanter dans l’utérus.

Par exemple, les femmes qui ont des mutations des gènes BRCA 1 et BRCA 2, après analyse du cas, on peut les utiliser. La présence de ces gènes implique une forte probabilité (60-80 %) de développer un cancer du sein. En plus, les porteuses du gène BRCA 1 voient aussi la probabilité de souffrir d’un cancer des ovaires augmenter entre 30 % et 60 %. Aussi, les couples pour lesquels un des deux conjoints est porteur d’une mutation ont 50 % de possibilités que leur futur enfant naisse avec cette mutation. Le diagnostic pré-implantatoire permet d’éviter de transmettre ces problèmes à la descendance.

Le processus du DPI ressemble à la stimulation conventionnelle, à la différence qu’au deuxième jour de la fertilisation en laboratoire, on réalise une biopsie sur les cellules de l’embryon pour analyser leur bagage chromosomique. On étudie pour cela leur ADN, qui est la forme sous laquelle sont stockés les gènes. On pourra ainsi déterminer si l’embryon est porteur d’une anomalie génétique : les embryons atteints sont écartés et seuls les embryons sains seront transférés à la patiente.

Lors de la dernière réunion de la Société européenne de reproduction humaine et d’embryologie à Istamboul, on a parlé du DPI. L’expert sur ce thème, Willem Verpoest, a invité à une plus grande recherche dans le domaine et a montré une étude réalisée sur 70 couples européens. Ces couples avaient utilisé le DPI pour éliminer des mutations génétiques ; leurs bébés sont nés en parfaite santé. Il y a entre 7 000 et 8 000 maladies génétiques causées par des mutations génétiques, cette technique a donc un très grand avenir.

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